El fin de las enfermedades hereditarias

No más enfermedades hereditarias.

Un científico de la Ciudad de la Esperanza en California descubrió una tecnología que podría corregir de manera eficiente y precisa los defectos genéticos que subyacen a ciertas enfermedades. Esta es una nueva herramienta que podría ser la base para la próxima generación de terapias genéticas.

Esta plataforma de edición, descubierta por Saswati Chatterjee, se puede usar para tratar enfermedades hereditarias y adquiridas.

"La nuestra es una plataforma de edición que proporciona una nueva herramienta para la corrección precisa de mutaciones genéticas", dijo Chatterjee. En la práctica, es como intercambiar un gen mutado con un gen sano y corregir mutaciones genéticas.

Este nuevo método se puede usar para tratar enfermedades como la enfermedad de células falciformes, la hemofilia (una condición que reduce la capacidad de la sangre para coagular) y otros trastornos genéticos.

Pero la técnica utilizada es realmente sorprendente.

Se realizaron pruebas en sangre y tejidos humanos, inyectando una familia de virus no patogénicos conocidos como virus adenoasociados (AAV). Aunque la inyección de virus en humanos puede parecer alarmante, la mayoría de la población ya ha estado expuesta a AAV sin consecuencias perjudiciales.

El equipo de investigación de Chatterjee aisló un subconjunto de AAVs conocido como AAVHSCs, que provienen de células madre de sangre humana. El equipo encontró que estas AAVHSC tienen la capacidad de proporcionar secuencias que corrigen el ADN a los núcleos de las células en el cuerpo objetivo. Estas secuencias correctivas reemplazan las mutaciones genéticas del genoma que causan la enfermedad. Dado que la corrección terapéutica se encuentra en el nivel del genoma, debe conducir a la corrección para la vida.

"Encontramos que esta técnica basada en AAVHSC puede modificar el genoma después de una sola administración", dijo Chatterjee.

El potencial para alterar el curso de las enfermedades genéticas es inmenso. La combinación del AAV correcto con las células madre sanguíneas será una técnica instrumental para la medicina de precisión, la próxima frontera del tratamiento médico.

Chatterjee y sus colegas aún tienen mucho trabajo por hacer para caracterizar el funcionamiento de esta plataforma y desarrollarla en el campo terapéutico, pero se han sentado las bases.